ABSTRACT
A fibrose cística (FC), também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética autossômica recessiva. Embora predomine na população caucasiana, com incidência de 1:3.000 nascidos vivos, pode estar presente em todos os grupos étnicos. No Brasil a incidência ainda é ignorada, contudo estudos regionais (PR, SC e MG) mostram dados estatísticos variáveis que sugerem uma incidência em torno de 1: 10.000. Considerando-se que, em 2010, nasceram 2.861.868 crianças no Brasil, é possível estimar que, por ano, haja aproximadamente 300 casos novos de fibrose cística no país. O prognóstico da doença é relacionado a vários fatores, como por exemplo, à presença ou não de suficiência pancreática, estado nutricional, colonização por Pseudomonas aeruginosa e idade ao diagnóstico. Trata-se de doença multissistêmica, sendo o acometimento pulmonar responsável pela maior morbimortalidade dos pacientes. As alterações pulmonares iniciam nas vias aéreas menores, são progressivas e evoluem para bronquiectasias, insuficiência respiratória crônica e cor pulmonale. O diagnóstico é realizado de acordo com os seguintes critérios: 1. Presença de sinais e sintomas sugestivos e/ou. 2. História familiar positiva e/ou; 3. Resultados alterados da tripsina imunorreativa (IRT) na Triagem Neonatal confirmados por: a) Teste do suor alterado ou; b) Presença de duas mutações conhecidas para fibrose cística ou; c) Diferença de potencial nasal alterado. A hipótese diagnóstica de fibrose cística é feita em bases clínicas ou triagem neonatal positiva e confirmada pela detecção de níveis elevados de cloretos no suor e/ou pelo estudo genético com a identificação de duas mutações para a fibrose cística. O teste mais fidedigno é a análise quantitativa do suor (titulação coulométrica) estimulado pela pilocarpina, que deve ser realizado por meio da iontoforese e a amostra de suor deve ser obtida pelo método Gibson e Cooke ou pelo sistema de microtubo capilar, também conhecido como serpentina. O teste é positivo se a concentração de cloretos no suor estiver acima de 60mmol/L em pelo menos duas dosagens. Para lactentes abaixo de seis meses,considera-se suspeito ou duvidoso valores entre 30mmol/L e 59 mmol/L. A realização do teste dosuor de forma adequada e correta tem as seguintes implicações para a prática clínica e os serviços de saúde: a) Padroniza a realização do exame e permite a acreditação dos laboratórios; b) Permite o diagnóstico correto da doença e o encaminhamento para serviços de referência; c) Evita diagnóstico errôneo e suas consequências e; d) Permite a realização de estudos multicêntricos. O método diagnóstico confirmatório para fibrose cística considerado padrão-ouro teste do suor não está disponível no SUS, apesar da triagem neonatal para essa enfermidade ter sido implementada no Programa Nacional de Triagem Neonatal desde 2001. Fora do contexto da triagem neonatal, este método é indispensável para o esclarecimento etiológico das pneumopatias crônicas que afetam crianças, adolescentes e adultos, situações nas quais a exclusão ou confirmação da fibrose cística está incorporada a inúmeros protocolos e diretrizes nacionais e internacionais. Considerando o exposto, os membros da CONITEC, presentes na 9ª reunião ordinária do dia 11/10/2012, por unanimidade, recomendaram a incorporação no SUS do teste do suor com dosagem de cloreto, mediante a garantia da qualificação técnica dos recursos humanos e porte tecnológico dos laboratórios executantes. Os membros da CONITEC presentes na 11ª reunião ordinária reunião do plenário do dia 07/12/2012 deliberaram, por unanimidade, por recomendar a incorporação do teste do suor com dosagem de cloreto para confirmação diagnóstica da fibrose cística, mediante normas técnicas a serem estabelecidas pelo Ministério da Saúde que incluam: garantia da qualificação técnica dos recursos humanos e porte tecnológico dos laboratórios executantes. A Portaria No-24, de 12 de junho de 2013 - Decide incorporar o teste do suor com dosagem de cloreto para confirmação diagnóstica da fibrose cística no Sistema Único de Saúde - SUS.